Provas de Suor: Diagnóstico laboratorial da fibrose quística uma experiência de 5 anos

Abstract

Enquadramento: A Fibrose Quística (FQ), é uma doença genética autossómica recessiva, causada por mutações no gene que codifica a proteína CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Condutancance Regulator), o qual funciona como canal de transporte de iões cloreto ao nível da membrana apical das células epiteliais, que regulam a movimentação de água nos tecidos.¹ O diagnóstico é baseado no fenótipo clínico associado a duas ou mais provas de suor (PS) positivas e/ou pela presença de duas mutações no gene CFTR.¹ Objetivos: Caracterizar o grupo de utentes que realizaram provas de suor para diagnóstico laboratorial de FQ, na Unidade de Colheitas do Serviço de Patologia Clínica da ULS São  João no período de 2019 a 2023. Métodos: As amostras de suor foram obtidas pelo método de iontoforese com estimulação pela pilocarpina, através do sistema Macroduct Advanced^®. Os resultados foram obtidos pelo método de condutimetria usando o equipamento Scort Sweat-Check Analyser. A análise estatística foi efetuada em Excel. Resultados: Foram analisadas 610 PS. O ano com mais provas efetuadas foi o de 2022 em contrapartida com menos o ano de 2020. Verificamos uma predominância do género feminino relativamente ao masculino. No que toca ao mês Julho foi onde realizaram em média mais OS, já o mês de Junho foi onde se realizaram menos. A percentagem de provas sem resultado foi de 4,26% com maior predomínio em 2019. Conclusões:Observamos um claro impacto da pandemia de COVID-19 no número de provas realizadas. A percentagem de provas sem resultado indica que deve ser efetuado um estudo mais aprofundado para que sejam incluídas outras variáveis. Concluímos que a grande rotatividade de técnicos a executar estas provas, tecnicamente exigentes, pode ser um factor influenciador deste resultado.