Fenómenos tromboembólicos – exclusão de hemoglobinúria paroxística noturna

Abstract

Enquadramento: A hemoglobinúria paroxística noturna (HPN) é uma doença rara, caracterizada por hemólise intravascular, trombose em locais atípicos e citopenias devido a falência medular [1,2]. Na HPN ocorre uma mutação somática adquirida no gene PIGA, nas células estaminais hematopoiéticas, resultando em defeitos na síntese de glicosilfosfatidilinositol (GPI), que serve de âncora para a ligação de proteínas à membrana das células [1,3]. A citometria de fluxo (CF) é considerada o método de diagnóstico e monitorização da HPN [1,4]. Objetivo: Analisar o número de casos diagnosticados de HPN por CF, após um fenómeno tromboembólico. Métodos: Foi conduzido um estudo observacional retrospetivo por consulta de registos, no Centro Hospitalar Universitário de São João. A amostra deste estudo incluiu os doentes que tiveram um fenómeno tromboembólico prévio à pesquisa de HPN por CF, de março de 2022 a setembro de 2023. No estudo fenotípico avaliou-se a expressão de proteínas em três linhas celulares: eritrócitos (CD59), neutrófilos e monócitos (FLAER e CD157). Resultados: Foram analisadas 22 amostras, 12 do sexo masculino e 10 do feminino. Em 3 doentes foram observadas alterações na expressão de proteínas GPI, definidoras de um clone HPN, em pelo menos duas linhas celulares estudadas. Contudo, em todos os casos o clone detectado foi numa pequena percentagem (inferior a 0,1%). Foi também observado em 2 doentes uma alteração numa linha celular isolada. Conclusões: O diagnóstico de HPN por CF é baseado na deteção de células sanguíneas deficientes em proteínas ancoradas por GPI, em pelo menos duas linhas celulares. Neste estudo, em alguns doentes observou-se uma pequena percentagem de células com alterações fenotípicas, cuja valorização depende de outros dados clínico-analíticos. A pesquisa de um clone HPN por CF deverá ser considerada como diagnóstico diferencial em doentes com tromboembolismo de causa indeterminada.