Hemoglobinúria Paroxística do Frio (HPF): Um Caso Raro

Abstract

Enquadramento teórico-científico: A HPF é uma anemia hemolítica na qual autoanticorpos contra os eritrócitos se ligam ao antigénio a baixas temperaturas e fixam o complemento, levando a uma hemólise intravascular após o aquecimento na circulação central. É uma patologia rara, representando menos de 1% de todas as anemias hemolítcas autoimunes, e apresenta-se quase exclusivamente como uma complicação incomum e temporária pós-infeção viral na população pediátrica.[1]

Descrição do caso clínico: Um menino de 5 anos sem antecedentes familiares de relevo foi admitido no Serviço de Urgência com um quadro de vómitos alimentares, hematúria macroscópica, noção materna de palidez da pele e icterícia das escleróticas. A mãe referiu uma infeção respiratória superior na semana prévia a este episódio, tendo sido medicado com azitromicina durante 3 dias.

Ao exame objetivo apresentava-se febril, normocárdico e normotenso, com uma saturação periférica de oxigénio de 96% (ar ambiente), com pele e escleróticas ictéricas e com um abdómen globalmente doloroso à palpação, mas sem sinais de irritação peritoneal.

Analiticamente destacava-se uma anemia normocítica normocrómica com reticulocitose, um aumento da LDH e da bilirrubina total à custa da bilirrubina indireta, e uma haptoglobina diminuída. O esfregaço de sangue periférico demonstrava anisocitose da série rubra com policromatofilia e eritrócitos com pontuado basofílico. O exame sumário de urina revelou uma hemoglobinúria/mioglobinúria marcada com ausência de eritrócitos no sedimento urinário. Todos estes achados sugeriam uma anemia hemolítica auto-imune, pelo que foi realizada uma prova de Coombs direta que foi positiva para complemento e negativa para imunoglobulinas. Este resultado, combinado com a idade do doente e os seus antecedentes patológicos recentes levantaram a suspeita de uma HPF, que foi confirmada com a positividade do Teste de Donath-Landsteiner.

O doente foi internado e, após instituição de medidas de aquecimento, verificou-se uma subida progressiva da hemoglobina e diminuição dos parâmetros de hemólise.

Conclusões: O diagnóstico de uma HPF é um desafio, não só pela sua raridade mas também porque os doentes podem agravar rapidamente devido à hemólise intravascular. Assim, deve ser sempre suspeitada em crianças num contexto pós-infecioso com parâmetros analíticos de hemólise e que desenvolvam sintomas após exposição ao frio.